Kromozom sayısının 46 yerine 47 olması sonucu gelişen fakat sebebinin tam olarak belirlenemediği anne ya da babadan gelen genetik bir durumdur. Kalıtsal değildir. Yani Down Sendromlu bir anne veya babanın çocuklarında bu durum görülmez (bu insanlar anne baba olabilirler) .Bu durumun oluşmasında çevresel faktörlerinde etkisi vardır.

Down Sendromlu doğan çocukların normal çocuklardan farklı olarak kronik tıbbi problemleri vardır.% 40,50 sinde kalp ve solunumda, İşitmede, görmede, troidlerde, mide ve bağışıklık sisteminde sorunlar olabilir. Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahiptirler. Fiziksel özellikleri benzer olmasına rağmen her Downlı çocukta aynı sağlık problemleri görülmeyebilir. Tamamen sağlıklıda olabilirler.

Bu çocukların fizyolojik ve biyolojik türden ihtiyaçları diğer çocuklardan farklı değildir. Acıkınca, altını ıslatınca veya canı yanınca ağlarlar. Normal çocuklar gibi hissederler, onların sevdiği yemekleri severler, hoşlandıkları şeyler aynıdır. Oyunları, merak alanları. vs.

Bu çocukları sosyal ortamdan ayrı tutmamak gerekir. Gelişimleri yaşıtlarına göre geçte olsa her şeyi öğrenebilirler. Oldukça sosyal özellikleri vardır. Genelde kurallara uyarlar, neşelidirler, güler yüzlü, sempatik, iyi yüreklidirler. Merhametli olup, bencilce davranmayı bilmez.

İlişkilerinde çıkarcı değillerdir. Kurgulamayı bilemedikleri için yalanı beceremezler, içinden geldiği gibi davranırlar, kinci değillerdir. Çok az öfkelenir, öfkenin yerini anında sevimlilik alabilir. Başkalarını kırmayı bilmezler.

Bu çocukların gelişimleri normal çocuklara göre daha yavaştır. Yürüme, koşma, konuşma, çiğneme gibi beceriler diğer çocuklara göre geç olur. Zekâ seviyeleri düşük, ölüm oranları yüksektir.60-65 veya daha uzun yaşayabilirler.

Günümüzde anne karnında bu durum belirlenebiliyor. Doğum sonrası alınan destek eğitim, çocuğun hayatını daha yaşanılır kılabiliyor.
Çocuğa verilecek iyi bir eğitimle meslek sahibi olabilirler.

Eğitim kurumlarında çocuğun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi hedeflenmeli. Eğitime anne baba ve yakın çevreyi de dâhil edebilen kurumlar daha verimli sonuçlar alacaktır.